Níveis séricos de 25-hidroxi vitamina D em pacientes portadores de insuficiência renal crônica em tratamento dialítico / 25-hydroxy vitamin D levels in chronic kidney disease patients on dialysis therapy

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A contribuição da deficiência de vitamina D para o desenvolvimento do hiperparatireoidismo secundário e da osteodistrofia renal motiva a racional suplementação de vitamina D. A sua deficiência tem sido associada,ainda, a elevado risco cardiovascular. O objetivo deste estudo foi descrever os níveis séricos de 25-hidroxi vitamina D em pacientes portadores de insuficiência renal terminal em terapia dialítica.MÉTODO: Dados clínicos e laboratoriais foram coletados em novembro de 2009 em 168 pacientes em terapia dialítica em um único centro. Os níveis séricos de 25-hidroxi vitamina D foram medidos utilizando o método automatizado de imunoensaio desenvolvido por DiaSorin. De acordo com o Kidney Disease Outcomes and Quality Initiative Guidelines, os pacientes foram classificados em três grupos: suficientes (> 30 ng/mL), insuficientes(15 a 30 ng/mL); e deficientes (< 15 ng/mL). A prevalência de deficiência ou insuficiência de vitamina D foi calculada. Para comparar as variáveis foram usados os seguintes testes: Qui-quadrado,Exato de Fisher e t de Student. O coeficiente de correlação de Spearman foi utilizado para variáveis contínuas. O valor de p < 0,05 foi considerado estatisticamente significativo.RESULTADOS: A média ± desvio padrão de 25-hidroxi vitaminaD foi 23,8 ± 13,3 ng/mL. A prevalência de deficiência devitamina D foi de 23,9% e de insuficiência foi de 47,8%. Quando se compararam as diferenças entre homens e mulheres, idade,albumina e fósforo foram inferiores nas mulheres (p < 0,05). Os níveis de 25-hidroxi vitamina D foram significantemente inferiores em pacientes em diálise peritoneal quando comparados aos em hemodiálise (p < 0,05). Na análise univariada houve pequena correlação positiva entre 25-hidroxi vitamina D e Kt/V.CONCLUSÃO: Os níveis de 25-hidroxi vitamina D foram baixos nesta população. Estudos prospectivos para avaliar o impacto desta deficiência se fazem necessários.(AU)

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The contribution of vitamin D deficiency to the development of secondary hyperparathyroidism and renal osteodystrophy contributes the rationale for vitamin D supplementation. Vitamin D deficiency has been associated with elevated cardiovascular risk. This study aimed investigates the serum levels of vitamin D among patients undergoing dialysis.METHOD: In November 2009, we examined clinical and laboratory data from 168 patients in dialytic therapy in a unit. Serum level of vitamin D was included in laboratory data. Serum levels of vitamin D were measured using an automated, antibody and microparticle, chemiluminescence immunoassay method developedby DiaSorin. According to the Kidney Disease Outcomes and Quality Initiative guidelines, patients were assigned to thefollowing 3 groups: sufficient vitamin D serum level (> 30 ng/mL), insufficient level (15 to 30 ng/mL) and with severe deficiency(< 15 ng/mL). Prevalence of deficiency or insufficiency of vitamin D was calculated. To compare the variables were usedthe Chi-square, Fisher Exact or Student's t tests. Spearman correlation coefficient was used for continuous variables. A p value < 0.05 was considered statistically significant.RESULTS: Patient's serum vitamin D mean level was 23.8 ± 13.3 ng/mL. Prevalence of vitamin D deficiency was 23.9%. Prevalence of vitamin D insufficiency was 47.8%. When compared differences between men and women, age, albumin and phosphorus were inferior in women (p < 0.05). Levels of vitamin D were greatly inferior in peritoneal dialysis when compared with hemodialysis (p < 0.05). In the univariate analysis there were weak positive correlations between vitamin D and Kt/V.CONCLUSION: Serum vitamin D levels in this population were low. Prospective studies to assess the impact of low level of vitamin D in patients undergoing dialysis are warranted.(AU)

Estudo do perfil de hemoglobinas em 9, 189 testes realizados no Alvaro Centro de Análises e Pesquisas Clínicas / The characteristic of 9, 189 tests of hemoglobinopathy diagnostic from the Alvaro Center of Clinical Chemistry and Research in the 2004 year

As hemoglobinopatias são um grupo heterogêneo de distúrbios caracterizados por alterações que envolvem genes estruturais e promovem a formação de moléculas de hemoglobinas com variações polimórficas características. Essas alterações, denominadas variantes, possuem freqüências diversificadas, de acordo com distribuição geográfica e/ou étnica. Avaliou-se o perfil hemoglobínico dos testes realizados no Alvaro Centro de Análises e Pesquisas Clínicas, durante o ano de 2004. Foram analisados 9189 testes, realizados por cromatografia líquida de alta performance (HPLC), provenientes de todas as regiões do Brasil. Das amostras analisadas, 81,02% apresentaram perfil hemoglobínico normal, enquanto foi observado alteração em 18,98%. Destas, os perfis hemoglobínicos identificados foram: Hb AS 9,11%; sugestivo de beta talassemia 5,50%; Hb AC 2,47%; Hb SS 0,76%; Hb SC 0,39%; Hb CC 0,20%; PHHF 0,19%; Hb AD 0,18%; e outras formas raras de hemoglobinas em 0,18%. Observou-se que houve predomínio da prevalência de Hb AS (traço falciforme) entre os testes com perfil hemoglobínico alterado. Ainda, houve uma freqüência relativamente elevada de testes sugestivos de beta talassemia.

The hemoglobinopathies are a heterogeneous group of haemoglobin disturbs characterized by the structural genes mutations which results in polymorphic haemoglobin molecules. These abnormal hemoglobins are called “hemoglobin variants”. Their frequencies vary accordingly to the geographic region and/or ethnic group distribution. Quantification of the various hemoglobinic structures was performed in 9189 samples from all over Brazil. The variants hemoglobin frequency and beta-thalassemia were analyzed. The normal hemoglobinic structure and its variants were detected by High Performance Liquid Chromatography (HPLC). We found 7445 (81.02%) samples presenting normal hemoglobin structure, Hb AA; whereas 1744 (18.98%) samples revealed some abnormality. The following characteristics were observed among the abnormal hemoglobins: Hb AS (9.11%); suggestive of beta thalassemia (5.50%); Hb AC (2.47%); Hb SS (0.76%), Hb SC (0.39%); Hb CC (0.20%); HPFH (0.19%); Hb AD (0,18%); and some other rare hemoglobins (0.18%). From our study, we were able to identify a major prevalence of sickle cell trait (Hb AS) among the various haemoglobin variants. In addition to that, we were able to identify a higher relative frequency of suggestive of beta-thalassemia tests in this population.

Comparação de dois métodos de PCR para detecção da mutação de Leiden no fator V / Comparison of two PCR methods for the detection of the factor V Leinden mutation

Um importante fator de predisposição genética para trombose venosa em humanos é uma mutação de G->A no nucleotídeo 1691 do gene que codifica o fator V da coagulação, conhecida como a mutação de Leiden. Técnicas de biologia molecular como a reação em cadeia da polimerase (PCR) tem demonstrado ser de grande importância na detecção dessa mutação. O objetivo do presente estudo é comparar os resultados de dois diferentes métodos, baseadas na técnica de PCR, na detecção da mutação de Leiden no gene do fator V. O primeiro método foi realizado usando o kit comercial AMS50 (Clonit), enquanto o segundo, um método publicadopor Hezard et al., 1997. Ambos os métodos detectam o alelo selvagem e o alelo mutado, e permitem classificar o genótipo como sendo homozigoto selvagem, heterozigoto ou homozigoto mutado. A análise do DNA extraído do sangue total de 38 indivíduos usando esses dois métodos de PCR forneceu os mesmos resultados, e permitiu identificar 32 indivíduos homozigotos selvagens e 6 indivíduos heterozigotos para a mutação de Leiden. Esses resultados confirmam a importância desses dois métodos, baseados na PCR, na detecção dessa mutação em rotina clínica laboratorial